Миелодиспластический синдром (МДС) — редкостная болезнь крови, при которой костный мозг по тем или иным причинам поврежден и производит дефектные гемопоэтические стволовые клетки (стволовые клетки крови).

Что такое гемопоэтические стволовые клетки

Гемопоэтические стволовые клетки (ГСК) — предшественники, которые делятся, развиваются и образуют 3 типа других клеток крови: эритроциты, лейкоциты и тромбоциты.

Каждый вид клеток выполняет свою индивидуальную функцию:

Эритроциты — доставляют кислород ко всем участкам тела и забирают углекислый газ,
Лейкоциты — борются с инфекциями,
Тромбоциты — формируют тромбы для остановки кровотечения.

После полного созревания, эти 3 типа клеток попадают в кровь, где и выполняют свою главную роль.

Почему возникает миелодиспластический синдром

При МДС повреждаются гемопоэтические стволовые клетки. В результате образуются и выходят в кровь незрелые клетки крови — бласты.

Поскольку бласты — это несозревшие клетки крови, они не могут выполнить функции зрелых клеток и быстро умирают. Это приводит к различным нарушениям в организме человека.

Какие причины развития миелодиспластического синдрома

МДС может возникнуть спонтанно. Часто неизвестно, что приводит к развитию болезни.

В 10-15% случаев МДС развивается под действием факторов риска, таких как:

Генетические нарушения,
Возраст (>60 лет),
Курение,
Химиотерапия,
Лучевая терапия,
Подавленный иммунитет,
Влияние некоторых химических веществ.

Какие симптомы миелодиспластического синдрома

По мере прогрессирования болезни в костном мозге образуется больше незрелых клеток, которые вытесняют нормальные клетки. Симптомы МДС зависят от того, каких видов здоровых клеток в крови меньше.

Наиболее частые признаки МДС:

Дефицит эритроцитов вызывает анемию (в 80% случаев МДС): бледность кожи и слизистых, головные боли, головокружение, одышка, усталость и раздражительность,
Недостаток лейкоцитов приводит к постоянным инфекциям,
Нехватка тромбоцитов вызывает кровотечения (из десен или носовые), чрезмерное образование гематом (синяков) при малейшей травме, петехии.

Чем опасен миелодиспластический синдром

Со временем болезнь прогрессирует и при наличии в крови более 20% незрелых клеток, у 30-40% пациентов МДС перерастает в рак — острый миелоидный лейкоз.

Другие осложнения миелодиспластического синдрома:

У 10% пациентов — сильные кровотечения в сетчатку глаза, ЖКТ,
Болезни сердечно-сосудистой системы из-за тяжелой анемии,
У 10-40% пациентов — инфекционные заболевания (пневмонии, абсцессы и др.),

Многократные переливания крови могут вызывать избыточное накопление железа в организме, что повреждает сердце и печень.

Международные стандарты диагностики и лечения миелодиспластического синдрома

Диагностика миелодиспластического синдрома

Врачи ведущих зарубежных клиник ставят диагноз на основании анализов крови и исследований костного мозга.

1 этап. Доктор назначает общий анализ крови.

Цель — определение количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов, а также оценка их строения и свойств (размеров, формы, цвета, объема).
При МДС снижаются уровни одного, двух или всех трех типов клеток. Кроме того, они могут иметь неправильную форму или измененные размеры.

2 этап. Аспирация и биопсия костного мозга

Врач с помощью шприца берет кусочек костного мозга из тазовой кости или грудины под обезболиванием. Затем образец костного мозга отправляют на исследование для выявления количества клеток с патологическими изменениями.

3 этап. Хромосомный анализ

Опытный врач назначает хромосомный анализ (цитогенетический тест), чтобы узнать о генетических причинах МДС.

Для этого доктор исследуют структуру хромосом, выявляет или опровергает наличие генетических аномалий.

Квалифицированный врач ставит диагноз МДС после получения заключений всех анализов и тестов.

Лечение миелодиспластического синдрома

Выбор тактики терапии зависит от статуса клинического риска пациента. Вся известная информация о здоровье пациента используется для подсчета баллов в Пересмотренной Международной Прогностической Системе Оценки (IPSS-R) для МДС.

Исходя из количества баллов, выделяют 5 категорий риска: очень низкий, низкий, промежуточный, высокий и очень высокий.

На сегодняшний день доступны различные варианты лечения:

Выжидающая тактика,
Переливание компонентов крови,
Медикаментозное лечение,
Терапия пациентов с высоким риском.

После постановки диагноза доктор ведущей зарубежной клиники разработает индивидуальное лечение, исходя из таких критериев:

Вид МДС,
Возраст пациента,
Общее состояние здоровья,
Наличие сопутствующих болезней,
Статус клинического риска по системе IPSS-R.

Варианты лечения могут сочетаться друг с другом и меняться в течение болезни.

1. Выжидающая тактика:

Эта тактика является лучшей для пациентов с низким уровнем риска. Нужно регулярно посещать опытного врача для контроля за болезнью. Таким образом, врач и пациент могут быть уверены, что не будет незаметного ухудшения и резкого прогрессирования МДС.

2. Переливание компонентов крови:

Цель — улучшить показатели крови и поглощение кислорода. Сегодня это безопасная процедура, которая снимает симптомы анемии.

При регулярном введении эритроцитов может возникнуть переизбыток железа. В таком случае врачи назначают лекарство для выведения железа из организма.

3. Медикаментозное лечение:

Существует ряд препаратов для лечения различных симптомов и групп риска МДС.
При определенных условиях уменьшение разных типов клеток крови можно лечить медикаментозно с помощью искусственных факторов роста. Их можно вводить еженедельно для стимуляции выработки здоровых кровяных телец и тромбоцитов.

Вальпроевую кислоту можно применять пациентам с низким уровнем риска. Это позволяет обходиться без переливания крови в течение нескольких месяцев.

Иммуномодулирование — стимуляция клеток к делению и дальнейшему превращению в здоровые клетки крови.

Иммуносупрессия — обезвреживание незрелых клеток (бластов) костного мозга до того, как они войдут в кровоток.

4. Терапия пациентов с высоким риском:

Для лечения пациентов из группы высокого риска, кроме перечисленных выше методов, используют:

Деметилирующие вещества — исправляют дефекты генетического материала пораженных клеток для их нормального функционирования,
Химиотерапия — уменьшает процент бластов в костном мозге и, таким образом, создает больше места для зрелых клеток,
Трансплантация ГСК — пересадка стволовых клеток от совместимого донора. В настоящее время считается потенциально излечивающей процедурой при лечении МДС. Применяется для более молодых пациентов без сопутствующих болезней. Иногда этот вид лечения — единственный шанс на выздоровление.